Polimorfismo da MTHFR C677T, deficiência de ácido fólico e suas implicações na saúde da gestante e do recém-nascido : uma revisão de escopo.

Abstract

As necessidades de folato durante a gestação são aumentadas, para um suprimento eficaz do concepto. No Brasil, o Ministério da Saúde disponibiliza pelo SUS, suplementação de ácido fólico na dosagem de 5 mg para todas as gestantes do país, também há a recomendação de iniciar a suplementação pelo menos 1 mês antes da concepção e estender a suplementação até o final do primeiro trimestre de gestação. Há um polimorfismo chamado MTHFR C677T que causa deficiência na conversão do ácido fólico para sua forma ativa, o metilfolato. Este polimorfismo não é raro, podendo afetar em média 25% da população mundial. Quem apresenta este polimorfismo em homozigose (TT) pode metabolizar apenas 30% do ácido fólico ingerido, enquanto que quem apresenta o polimorfismo em heterozigose pode metabolizar até 60% do ácido fólico ingerido. Esta deficiência na metabolização do ácido fólico impactará diretamente o ciclo do ácido fólico e do 1 carbono que é responsável por doar grupo metil para que ocorra a metilação do DNA. Estando esta metilação deficiente, principalmente durante a gestação, podem ocorrer diversas malformações e outras implicações no recém-nascido, como malformações do tubo neural, lábio leporino e fenda palatina, síndrome de Down, autismo, neuroblastoma, homocistinúria, entre outros. Os resultados são diversos, a maioria constatou resultados significativos em relação ao polimorfismo da MTHFR C677T e as implicações citadas acima, principalmente com relação ao polimorfismo em heterozigose (CT), além do aumento da homocisteína estar mais relacionado ao polimorfismo em homozigose (TT). Portanto, esta revisão sistemática visa mostrar as diversas facetas e implicações geradas pela deficiência de metabolização do ácido fólico causada pela presença do polimorfismo da MTHFR C677T e buscar novas formas de suplementação que sejam mais efetivas para as gestantes, como é o caso da forma ativa do ácido fólico, o metilfolato.