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Título: Associação entre polimorfismos do gene da sintase endotelial óxido nítrico (NOS3) e diabetes tipo 2 em pacientes hipertensos.
Autor(es): Moreira, Wellington Marques dos Santos
Orientador(es): Belo, Vanessa de Almeida
Cunha, Warlley Rosa
Membros da banca: Belo, Vanessa de Almeida
Cunha, Warlley Rosa
Almeida, Huemara Yuri
Jeremias, Wander de Jesus
Palavras-chave: Óxido nítrico
Sintase endotelial óxido nítrico
Polimorfismo genético
Hipertensão
Diabetes tipo 2
Função endotelial
Polimorfismo de nucleotídeo único
Data do documento: 2025
Referência: MOREIRA, Wellington Marques dos Santos. Associação entre polimorfismos do gene da sintase endotelial óxido nítrico (NOS3) e diabetes tipo 2 em pacientes hipertensos. 2025. 50 f. Monografia (Graduação em Farmácia) - Escola de Farmácia, Universidade Federal de Ouro Preto, Ouro Preto, 2025.
Resumo: O gene NOS3 codifica a enzima sintase endotelial óxido nírico (eNOS), uma enzima crucial para a função endotelial e a homeostase vascular. O óxido nítrico, produzido pela eNOS, regula a vasodilatação, a sensibilidade à insulina e a homeostase da glicose. Polimorfismos no NOS3, como o rs3918226 (-786T>C) e o rs1799983 (G894T), têm sido associados à disfunção endotelial, hipertensão e risco de diabetes. Este estudo investigou a associação entre os polimorfismos genéticos rs1799983 e rs3918226, localizados no gene NOS3, e a presença de diabetes tipo 2 em indivíduos hipertensos. Foram avaliados 196 pacientes, divididos em dois grupos: hipertensos diabéticos e hipertensos sem diabetes. A genotipagem foi realizada por meio de ensaios TaqMan®, e os modelos estatísticos foram ajustados para sexo, índice de massa corporal (IMC) e níveis de HDL. O genótipo TT do SNP rs1799983 foi significativamente menos frequente no grupo de hipertensos diabéticos, sugerindo um possível efeito protetor contra o desenvolvimento do diabetes nesse contexto clínico (modelo recessivo: AOR = 0,24; IC 95%: 0,05–0,80; p = 0,03). Além dos achados genéticos, observou-se que os pacientes hipertensos com diabetes apresentaram maiores valores de IMC, circunferência da cintura e glicemia, e níveis mais baixos de HDL, reforçando o papel dos parâmetros antropométricos e bioquímicos como preditores de risco cardiometabólico. Essas evidências apontam para uma interação complexa entre fatores genéticos e clínicos na modulação da suscetibilidade ao diabetes tipo 2 em indivíduos hipertensos. Os resultados contribuem para o entendimento da fisiopatologia dessas doenças crônicas e podem orientar estratégias personalizadas de prevenção e manejo clínico. Estudos futuros são necessários para validar esses achados em diferentes perfis populacionais e explorar os mecanismos moleculares envolvidos.
Resumo em outra língua: The NOS3 gene encodes endothelial nitric oxide synthase (eNOS), a key enzyme involved in vascular homeostasis and endothelial function. Nitric oxide produced by eNOS regulates vasodilation, insulin sensitivity, and glucose homeostasis. Polymorphisms in NOS3, such as rs3918226 (-786T>C) and rs1799983 (G894T), have been associated with endothelial dysfunction, hypertension, and increased risk of type 2 diabetes. This study investigated the association between these genetic variants and the presence of type 2 diabetes in hypertensive individuals. A total of 196 patients were evaluated and divided into two groups: hypertensive with diabetes and hypertensive without diabetes. Genotyping was performed using TaqMan® assays, and statistical models were adjusted for sex, body mass index (BMI), and HDL levels. The TT genotype of rs1799983 was significantly less frequent among hypertensive individuals with diabetes, suggesting a potential protective effect against the development of diabetes in this clinical context (recessive model: AOR = 0.24; 95% CI: 0.05–0.80; p = 0.03). Additionally, diabetic hypertensive patients showed higher BMI, waist circumference, and glucose levels, along with lower HDL concentrations, reinforcing the role of anthropometric and biochemical parameters as predictors of cardiometabolic risk. These findings highlight a complex interplay between genetic and clinical factors in modulating susceptibility to type 2 diabetes among hypertensive individuals and contribute to a deeper understanding of the pathophysiology of these chronic conditions. Further studies are needed to validate these results across diverse populations and to explore the underlying molecular mechanisms.
URI: http://www.monografias.ufop.br/handle/35400000/8610
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